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Génétique et orthopédie : gènes impliqués dans les malformations congénitales des membres - 27/03/08

Doi : RCO-01-2006-92-1-0035-8211-1040-101019-200517433 

M. Holder-Espinasse [1],

B. Herbaux [1],

A. Mezel [1],

D. Lacombe [1],

L. Devisme [1],

O. Boute-Bénéjean [1],

A. Dieux-Coeslier [1],

F. Escande [1],

S. Manouvrier-Hanu [1]

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Genetic and orthopaedic surgery

Limb malformations are frequent. These malformations are isolated or associated with anomalies of other developmental fields and accurate diagnostic is essential for prognosis evaluation, treatment and genetic counseling. Animal embryology and molecular biology techniques, have given us a better understanding of the processes of growth and patterning of the limb buds. The key genes that are involved in these processes have been identified and their interactions recognized. Human genetics has been able to identify, or at least localize, several genes implicated in limb development. We here review the present knowledge on these genes and their mutations responsible for limb anomalies.

Keywords: Limb development , congenital limb malformation , molecular dysmorphology , developmental genes , digits


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Vol 92 - N° 1

P. 83-94 - janvier 2006 Regresar al número
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  • Le traitement orthopédique dans la pathologie vertébrale du petit enfant
  • J. Dubousset, R. Zeller, L. Miladi, P. Wicart, E. Mascard
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